Features of Sexual Development in Girls with β-Thalassemia During Pubertal Maturation

G.M.  Valiyeva; L.H.  Musayeva; V.V.  Rahimova; T. Fidan Aliyeva; T. Fərəh Aliyeva; S.Sh.  Mammadova

doi:10.28942/???.v13i1y2026.13

Abstract

Aim of the study: To examine the characteristics of sexual development throughout the period of pubertal development in girls with β-thalassemia. Clinical material and research methods: A total of 69 girls with β-thalassemia in the pubertal period were examined. All girls underwent clinical, hormonal, functional, biochemical, radiological, and laboratory assessments. Based on age, the girls were divided into four subgroups: 8–11 years – 14 girls (20.3%); 12–13 years – 16 girls (23.2%); 14–15 years –15 girls (21.7%); 16–17 years – 24 girls (34.7%). The mean age was 14.54 ± 0.31 years. Among the 69 girls with β-thalassemia, 63 (91.3%) were diagnosed with the major form of β-thalassemia, 5 (7.2%) with the intermediate form, and 1 (1.4%) with the minor form of β-thalassemia. Results: It was found that girls with β-thalassemia experience delayed physical development accompanied by delayed maturation of secondary sexual characteristics, including delayed development of the breast, lack of the axillary and pubic hairs growth. Girls with β-thalassemia under 14 years of age showed no establishment of menstrual function. At ages 14–15, 73.3% of girls still had no menstruation, while 26.7% experienced me-narche; in this age group menstruation was irregular, with cycle lengths ranging from 28 to 60 days, characteristic of oligomenorrhea. At ages 16–17, 66.7% of girls with β-thalassemia still had no established menstrual function, while 33.3% had undergone menarche. Menstruation in these girls was characterized by opsomenorrhea and oligomenorrhea.

Full article

Son illərdə miqrasiya ilə əlaqədar talassemiyanın yayılması çox ölkələri əhatə edib. Dünyada 3 milyona yaxın insanlar bu xəstəlikdən əziyyət çəkirlər. Bununla əlaqədar inkişaf etmiş ölkələrdə, o cümlədən ABŞ-ın bəzi regionlarında (Kaliforniya) talassemiyanın patolojı genini təyin etmək üçün skrininq muayinə metodu tətbiq edilir [6,7].

Talassemiya xəstəliyinin patogenetik əsaslarını alfa, betta qlobin zəncirinin sintezinin disbalansı təyin edilir. Bu disbalansın dərəcəsinə görə talassemiya xəstəliyin klinik əlamətləri müxtəlifdir. Xəstə olan uşaqlarda valideyn xəstə və ya da patolojı genin daşıyıcısı ola bilər. Bu xəstəlik cinsiyyətdən asılı deyil həm oğlanlar, həm də qızlar bərabər tezlikdə xəstələnə bilərlər. β-talassemiya xəstəliyi (Aralıq dəniz və ya Kuli xəstəliyidir) klinik təzahürünə görə böyük β-talassemiya (β-talassemiya major), orta β-talassemiya (β-thalassemia intermedia) və kiçik β-talassemiya (β-thalassemia minor) təyin edilir. Böyuk talassemiya və ya Kuli anemiyası və yaxud Aralıq dənizi talassemiyası β-talassemiyanın ən ağır formasıdır [8-11].

Bu xəstəlikdə hər iki HBB allelinin mutasiyası və betta qlobilinin sintezinin dəyişməsi nəticəsində əmələ gəlir [10]. Qeyd etmək lazımdır ki, β-talassemiya olan qızlarda cinsi inkişafın formalaşma xüsusiyyətləri aid elmi tədqiqatlar azdır və əks mütanasibdir. Problemin aktuallığına nəzərə alaraq hazırki tədqiqatın məqsədi təyin edilir.

Tədqiqatın məqsədi. Cinsi yetişkənlik dövrdə β-talassemiya olan qızlarda cinsi inkişafın formalaşma xüsusiyyətlərinin öyrənilməsi olmuşdur.

Kliniki material və müayinə metodlar. Məqsədə uyğun olaraq 69 cinsi yetişkənlik dövründə β-talassemiyalı qız müayinə olunmuşdur. Bütün β-talassemiya olan qızlarda kliniki, hormonal, funksional, biokimyəvi, rentgenoloji, laborator müayinələr aparılmışdır. Müayinə olunan qızlar 4 yarım qrupa bölünmüş-dür:
 8-11 yaş yarımqrupa 14 xəstə (20,3 %);
 12-13 yaş yarımqrupa 16 xəstə (23,2 %);
 14-15 yaş yarımqrupa 15 xəstə (21,7 %);
 16-17 yaş yarımqrupa 24 xəstə (34,7 %) aid edilmişdir.

Aparılan tədqiqatda β-talassemiyalı qızların orta yaşı 14,54±0,31 (8-17) olmuşdur. Tədqiqatda 69 cinsi yetişkənlik dövründə β-talassemiyalı qız müayinə olunmuşdur. Onlardan 63-də (91,3 %) böyük β-talassemiya, 5-də (7,2 %) aralıq β-talassemiya, 1-də (1,4 %) isə kiçik β-talassemiya qeyd edilmişdir. Beləliklə, tədqiqatın 91,3 %-də qızlarda böyük β-talassemiya, 7,2 %-aralıq β-talassemiya, 1,4 %-də isə kiçik β-talassemiya müəyyən edilmişdir.

Bütün müayinə olunan qızlarda ikincili cinsi əlamətlərin qabarıqlığı və aybaşı funksiyasının formalaşması qiymətləndirilmişdir. Süd vəzilərin inkişafı, qoltuqaltı və qasıqda tüklənmənin dərəcəsini J.Tanner şkalasına görə təyin edilmişdir. Alınan nəticələr Л.А.Наджи-nın cinsi yetişkənlik dövrünün fizioloji gedişatının göstəriciləri ilə müqayisə edilmişdir. Aparılan tədqiqatda alınan nəticələr statistik işlənməyə məruz qalmışdır. Qrup göstəriciləri variasiya sırasında yerləşdirilmişdir. Hər qrup üçün orta arifmetik qiymət (M), orta arifmetik qiymətin orta kvadratik meyli (2) onun standart xətası (Se), eyni zamanda sıraların minimal (min) və maksimal (max) qiymətləri müəyyən olunmuşdur.

Tədqiqatın nəticələri və müzakirəsi. Aparılan tədqiqata görə 8-11 yaşında β-talassemiyalı qızların ikincili cinsi əlamətlərin göstəriciləri cədvəl 1-də təqdim edilmişdir. Cədvəl 1-dən göründüyü kimi, 8-11 yaşlı β-talassemiyalı 14 qızdan 10-da süd vəzilərin inkişafı təyin edilməmişdir, 4-də isə yalnız süd vəzinin gilənin böyüməsi qeyd edilmişdir. Aparılan müqayisədə müəyyən edilmişdir ki, β-talassemiyalı qızlarda 8-11 yaşda süd vəzilərin inkişafı nəzərə çarpacaq qədər az olmuşdur (P<0,05). β-talassemiyalı 8-11 yaşlı qızlarda qoltuqaltı tüklənməni qiymətləndirərkən təyin olunmuşdur ki, 13-də qoltuqaltı tüklənmə qeyd olunmamışdır, 1-də isə bu qoltuqaltı çuxurda tək-tək tüklər qeyd edilmişdir. Qeyd etmək lazımdır ki, bu göstərici 8-11 yaşlı praktiki sağlam qızların göstəricilərindən fərqlənmirdilər (P>0,05).

Qasıqda tüklənmə dərəcəni təyin edərkən müəyyən olunmuşdur ki, bütün müayinə olunan qızlarda tükün olmaması qeyd edilmişdir və alınan nəticə fizioloji göstəricilərdən fərqlənmir (P>0,05). Qeyd etmək lazımdır ki, 8-11 yaşlı qızlarda dəri örtüklərin tüklənmə dərəcəsi praktiki sağlam qızların tüklənmə dərəcəsinə uyğun olmuşdur. 12-13 yaşlı β-talassemiyalı qızları ikincili cinsi əlamətləri və hirsud rəqəməninin göstəriciləri cədvəl 2-də göstərilmişdir.

Cədvəl 2-dən göründüyü kimi, 12-13 yaşlı β-talassemiyalı qızlarda süd vəzilərinin inkişafı, qoltuqaltı və qasıqüstü tüklənmənin dərəcəsi fizioloji göstəricilərdən statistik dürüst dərəcə az olmuşdur (P<0,05). Təyin edilmişdir ki, bu qızlarda əksər hallarda süd vəzilərinin inkişafının olmaması, qoltuqaltı və qasıqüstü tüklənmənin olmaması aşkar olunmuşdur. Eyni zamanda 12-13 yaşlı β-talassemiyalı qızlarda hirsud rəqəminin göstəricisi fizioloji göstəricidən fərqlənmirdi. 14-15 yaşlı β-talassemiyalı qızların ikincili cinsi əlamətlərin inkişaf mərhələləri cədvəl 3-də təqdim edilmişdir. Cədvəl 3-dən göründüyü kimi, süd vəzilərinin, qoltuqaltı və qasıqüstü tüklərin inkişaflarının nəzərə çarpacaq qədər geri qalması qeyd olunur. 14-15 yaşında əksər qızların süd vəzinin yalnız giləsinin böyüməsi, qoltuqaltı tüklərin olmaması və yaxud qoltuqaltı çuxurda tək-tək tüklərin olması, qasıqda tükün olmaması və yaxud cinsiyyət dodaqlarında tək-tək uzun düz olması qeyd edilir (P<0,05). Bu qızlarda dəri örtüklərin tüklənmə qabarıqlığı fizioloji göstəriciyə uyğun olmuşdur. β-talassemiyalı 16-17 yaşlı qızların ikincili cinsi əlamətlərin qabarıqlığı cədvəl 4-ə göstərilmişdir. Cədvəl 4-dən göründüyü kimi, 16-17 yaşlı β-talassemiyalı qızlarda süd vəzilərin, qoltuqaltı və qasıqda tüklərin ikişafının göstəricilərinin praktiki sağlam qızların göstəricilərdən nəzərə çarpacaq qədər az olmuşdur (P<0,05). Eyni zamanda bu qızların dəri örtüklərinin tüklənmə dərəcəsinin statistik dürüst dərəcə artması qeyd edilmişdir (P<0,05). 69 β-talassemiyalı xəstələrin aybaşı funksiyasının formalaşması qiymətləndirilmişdir. Müəyyən olunmuşdur ki, 8-11 yaşında olan qızlarda aybaşı olmamışdır. Müayinə zamanı təyin edilmişdir ki, 12-13 yaşlı qızlarda da aybaşı qeyd olunmamışdır. 14-15 yaşlı qızların 11-də (73,3 %) aybaşı qeyd olunmamışdır, 4-də (26,7 %) isə menarxe 14,25±0,48 (14-15) yaşında başlamışdır. Bu qızlarda aybaşı tsiklin müddəti 35,4±6,16 (28-60) gün, aybaşının müddəti isə 2,25±0,15 gün olmuşdur (1-3 gün). 16-17 yaşlı β-talassemiyalı 24 qızın 16-da (66,7 %) aybaşı başlamayıb, 8-də isə (33,3 %) menarxe 16,63±0,33 (15-16 yaş) qeyd edilmişdir. 16-17 yaşlı qızlarda aybaşı tsiklin müddəti 33,3±4,1 gün, aybaşının müddəti isə 2,34±0,11 olmuşdur. β-talassemiyalı qızlarda aybaşının formalaşma xüsusiyyətləri cədvəl 5-də təqdim edilmişdir.

Beləliklə, β-talassemiyalı qızlarda cinsi yetişkənlik dövrünün dinamikasında ikincili cinsi əlamətlə-rin inkişafdan nəzərə çarpacaq qədər geri qalması qeyd olunur, bu da fiziki inkişaf ləngiməsi fonunda cinsi inkişafın ləngiməsini əks edir.
Cinsi yetişkənlik dövründə olan β-talassemiyalı qızlarda 14 yaşına qədər aybaşının olmaması qeyd edilir. 14-15 yaşlı β-talassemiyalı qızların 73,3 % aybaşı olmamışdır, 26,7 %-də isə menarxe təyin edilmişdir. Bu qızlarda aybaşının qeyri-requlyar müəyyən edilmişdir. Aybaşı tsikli 28-60 gün arasında tərəddüd edirdi. Aybaşı isə az miqdarda qeyd olunur (oliqomenoreya). 16-17 yaşlı qrupda 66,7 %-də aybaşının olmaması, 33,3 %-də isə menarxe təyin edilmişdir. Aybaşı olan qızların əksərində opsomenoreya və oliqomenoreya təyin olunur.

Figures

Keywords

References

1. Adlette I., Mohammad Hassan A., Anthony M., Hussein A.A. Endocrine and Bone Complications in β-Thalassemia Intermedia: Current Understanding and Treatment // Am. J. Bio Med. Res. International, 2015, №5, p. 1-9.
2. Angelucci E., Barosi G., Camaschella C., Cappellini M.D. Italian Society of Hematology practice guidelines for the management of iron overload in thalassemia major and related disorders // Haematologica, 2008, №93, p. 741-752.
3. Aslan I., Canatan D., Balta N. et al. Bone Mineral Density in Thalassemia Major Patients from Antalya, Turkey // Int. J. Endokrin, 2012, p. 1-4.
4. Borgna-Pignatti C., Gamberini M.R. Complications of thalassemia major and their treatment // Am. J. Expert Rev Hematol, 2011, vol. 4, №3, p. 353-366.
5. Chaim H. Pathogenesis and management of iron toxicity in thalassemia // Cooley’s Anemia: Annals of the New York Academy, 2010, vol. 1202, p. 1-9.
6. Children’s Hospital and Research Center Oakland. Standards of care guidelines for thalassaemia, 2009, p. 1-38.
7. Fiorentino F., Biricik A., Nuccitelli A. et al. Rapid protocol for pre-conception genetic diagnosis of single gene mulations by first polar body analysis: a possible solution for the Italian patients // Am.
J. Prenat Diagn, 2008, vol. 28, №1, p. 62-64.
8. Karimi M., Cohan N., Parand S. Thalassemia and Women’s Health // Am. J. Women’s Health Bulletin, 2015, vol. 2, №3, p. 29-40.
9. Madan N., Beachler L., Konstantinopoulos P. et al. Red cell indices and discriminant functions in the detection of beta-thalassaemia trait in a population with high prevalence of iron deficiency anaemia
// Am. J. Pediatr. Cardiol., 2010, №31, p. 1203-1208.
10. Martin A., Thompson A.A. Thalassemia // Pediatr. Clin. North Am., 2013, vol. 60, №6, p. 1383-1391Weatherall D.J. The challenge of haemoglobinopathies in resourse-poor countries // Br. J. Haematol., 2011, vol. 154, №6, p. 736-744.
11. Weeraphan C., Srisomsap C., Chokchaichamnanki D. Role of curcuminoids in ameliorating oxidative modification in beta-thalassemia/Hb E plasma proteome // Am. J. Nutr. Biochemistry, 2012, vol. 24, №3, p. 578-585.